Scan de QR-code met de camera van je telefoon om de app te downloaden
Prenatale screening is een verzamelnaam voor verschillende onderzoeken en tests die tijdens de zwangerschap kunnen worden uitgevoerd om verschillende afwijkingen bij de foetus op te sporen. Prenatale screening kan informatie geven over afwijkingen in de organen of de genetische opmaak van de foetus. De huidige echotechnologie kan veel structurele afwijkingen opsporen, maar niet alle. Samen met genetische analyse kunnen we de genetische samenstelling van de foetus achterhalen.
De redenen om te kiezen voor prenatale screening variëren. Sommigen hebben een familiegeschiedenis van erfelijke ziekten en willen weten of de foetus drager is van deze ziekte, terwijl anderen bezorgd zijn en zich willen voorbereiden door zoveel mogelijk informatie te verzamelen. Het belangrijkste is om te beslissen hoe je met het resultaat van de screening omgaat. Kun jij een kleine kans accepteren, of ben je iemand die een 100% zeker antwoord nodig heeft? Wat zou je doen als er een chromosoom- en/of structurele afwijking werd ontdekt?
Alle vormen van prenatale screening zijn volledig vrijwillig in Nederland en het is uiteindelijk de keuze van de zwangere vrouw hoe ze met de resultaten omgaat.
De meeste baby’s die geboren worden zijn gezond. Slechts rond de 2% wordt geboren met een of andere orgaanafwijking of chromosoomafwijking. De meest voorkomende chromosoomafwijking is trisomie 21, beter bekend als het Downsyndroom. Je hebt altijd recht op zowel mondelinge als schriftelijke informatie over prenatale screening wanneer je naar je verloskundige gaat. De informatie varieert van de mogelijkheden die prenatale screening biedt tot de beperkingen en risico’s van elke afwijking die kan worden ontdekt.
Er zijn verschillende prenatale diagnosetests:
– Een 20-wekenecho’s wordt meestal uitgevoerd door een gespecialiseerde echoscopist rond 19-20 weken zwangerschap en heeft als doel om de foetus van top tot teen na te kijken op structurele afwijkingen, ook wordt de placenta gecontroleerd, wordt hetvruchtwater gemeten en foetale bewegingen worden geregistreerd. Bij de termijnecho is al gekeken naar hoeveel foetussen er in de baarmoeder zijn, en hoe ver de zwangerschap is.
– NIPT houdt in dat er bloed wordt afgenomen bij de zwangere vrouw vanaf week 10+0 van de zwangerschap. Dit maakt het mogelijk om eventuele afwijkingen in de chromosomen van de foetus met hoge betrouwbaarheid op te sporen. Een voorwaarde voordat het bloed kan worden afgenomen is een echo om de duur van je zwangerschap te bepalen (de termijnecho). Het bloed wordt dan opgestuurd voor analyse en je krijgt de uitslag binnen 10 werkdagen. De test verhoogt het risico op een miskraam niet.
– Een vruchtwaterpunctie wordt onder meer aangeboden als een van de bovenstaande methoden een verhoogde kans op genetische afwijkingen bij de foetus heeft aangetoond of als een van de ouders drager is van een erfelijke ziekte. Vruchtwaterpuncties en vlokkentesten zijn de meest betrouwbare testen (bijna 100%). Deze testen worden invasieve testen genoemd. Er wordt een dunne naald in de baarmoeder geprikt om een monster van het vruchtwater te nemen, dat vervolgens wordt opgestuurd voor analyse. Het duurt ongeveer twee weken voordat je de uitslag krijgt. Een vruchtwaterpunctie wordt op zijn vroegst gedaan bij week 15+0 en geeft een licht verhoogd risico op een miskraam.
– De vlokkentest is een alternatief voor de vruchtwaterpunctie. Een vlokkentest kan worden gedaan vanaf week 11+0, maar het kan zijn dat dit pas later kan gebeuren, al naar gelang de positie van de placenta. Het proces is vergelijkbaar met dat van een vruchtwaterpunctie, maar het monster wordt van de placenta genomen. Het duurt ongeveer twee weken voordat je de uitslag krijgt. Deze test geeft een licht verhoogd risico op een miskraam.
Het verhoogde risico op een miskraam met invasieve afname wordt geschat op minder dan 1/200.
